Čeští vědci přispěli k objevu genetické souvislosti u bipolární poruchy

Nasadit cíleně léčbu lithiem jen těm pacientům s bipolární poruchou, kterým zabere, umožní objev, na němž se podíleli také čeští vědci. Nyní lékaři účinnost lithia jen odhadují, mimo jiné z průběhu onemocnění a z toho, zda se někdo z příbuzných pacienta úspěšně lithiem léčil. Studie nyní genetickou souvislost potvrdila. Sdělil to Tomáš Novák z Národního ústavu duševního zdraví. Výsledky publikoval v lednu prestižní medicínský časopis The Lancet.

Dosavadní genetické studie nezjistily žádný genetický znak spojený s odpovědí na lithium, nebo jen u určitého etnika. Navíc zkoumané soubory byly malé, do 500 pacientů.

Problém mělo vyřešit Konsorcium pro genetiku lithia, u jehož zrodu stál profesor Martin Alda, původem Čech, působící v kanadském Halifaxu. Přizval do studie Národní centrum duševního zdraví jako jedno z prvních ze 22 zúčastněných center z Evropy, Ameriky, Asie a Austrálie.

"Díky zapojení tolika center mohl být analyzován genetický materiál od 2563 pacientů užívajících lithium s určenou mírou účinnosti léčby. Výsledkem byl nález významné spojitosti s jednou oblastí na 21. chromozomu, která kóduje geny, jejichž produkty, tzv. protein nekódující RNA, ovlivňují aktivitu jiných genů," popsal Novák.

Produkty těchto genů, tedy protein nekódující RNA, mohou mít zásadní roli. "Ještě nedávno se tato oblast genomu považovala za genetické haraburdí, za oblast bez funkce. Stále více se ukazuje, že minimálně část z těchto tzv. dlouhých nekódujících RNA má důležitou regulační funkci, a tím i význam při vzniku řady nemocí. Mohou ovlivňovat to, zda budou jiné geny aktivní, a mohou měnit funkci již vytvořených proteinů," popsal odborník.

Bylo by to podle něj i vysvětlení toho, proč u zjevně dědičných nemocí, jako je bipolární porucha, dosud nebyl zjištěn gen s touto nemocí spojený. "Možná je problém právě v těchto nekódujících RNA, které pak způsobí, že i jinak funkční gen nebo vytvořený protein funguje odlišně. Mohly by tedy vysvětlovat, jakým mechanismem se duševní nemoci dědí," řekl.

Výsledky genetické studie potvrdilo sledování jiné skupiny pacientů léčených lithiem. Těm, kteří měli v dané oblasti rizikovou formu genu, zabíralo lithium výrazně hůř. Příznaky bipolární poruchy se jim vracely rychleji a častěji než ostatním. "Výsledky otevírají možnost k získání objektivního nástroje pro volbu léčby u bipolární poruchy," shrnul lékař.